أمراض وراثية

هي الامراض الصبغية التي يكون العامل الامراضي فيها خللا على مستوى الصبغيات سواء كان الخلل بعدد الصبغيات أو بنيتها .يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل الى اخر و لكن غالبيتها تصيب الفرد اثناء الحياة الجنينية .
الأسباب


الامراض ذات المورثة الوحيدة : يحدث الخلل على مستوى مورثة واحدة تتوضع في مكان ما على احدا الصبغيات وتكون مورثة باحد انماط الوراثة المندلية .

الامراض متعددة العوامل : تلعب في امراضياتها عوامل مختلفة قد تتازر لاظهار الصورة السريرية – كالاستعداد و التاهب الوراثي لمرض ما عندما يظهر نتيجة لتاثير محفزات بيئية او دوائية او كيماوية او نفسية او فيروسية .
وتصنف الامراض الشائعة كالسكري و ارتفاع التوتر الشرياني و الصرع ضمن هذه الاضطرابات.
التشخيص


دراسة شجرة العئلة و القضة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الامراض ذات الوراثة المندلية .
الصيغة الصبغية :
ان دراسة الصبغيات و سلامتها من حيث العدد او البنية يغيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية و بعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة واحيانا بعض الامراض الشائعة كالسرطانات .

التهجين المفلور بالموضع Fish :
ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي مما يمكن من دراسة بنية صبعي ما, وكشف اي خلل فيه مهما صغر هذا الخلل و الذي يصل احيانا الى دراسة جين واحد فقط.

تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR :
يدرس المورثات على مستوى جزئي , ويفيد في تشخيص الامراض و تحديد نوع الطفرات و تحديد الحملة الذين لا يظهرون اي اعراض.
تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة و اثناء الحمل .

طرائق كيميائية مخبرية :
تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء الى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث ان الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها .
ومن هذه الطرائق: رحلان الحموض الامينية – المعايرات الانزيمية في الخلايا المزروعة – التلوين بالاضداد وحيدة النسلية وغيرها .
العلاج


كانت لسنوات قريبة تستهدف اصلاح المظاهر و الاضطرابات اما جراحيا او دوائيا , حيث يمكن اصلاح بعض الاشواه الولادية جراحيا اضافة الى المعالجات الفيزيائية , كما يمكن تجنب النتائج السيئة كليا او جزئيا لبعض الاضطرابات الاستقلابية بالادوية او بتزويد المصاب بالمواد التي لا يمكنه ان يصنعها .
وبعد تقدم وسائل التشخيص ما قبل الولادة اصبح بالامكان اجراء بعض الاصلاحات الجراحية على الجنين داخل الرحم.

salam nina mezeyan had 3amal lai kadiri contuné

merci bcp la sourire c gentil

merci beaucoup mais nina qui est ce sourire ?

kibhali kibhalk mon prof makan3rfhach [ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]