الشذوذ في عدد الكروموسومات Chromosome abnormality

يحصل الشذوذ الكروموسومي عندما يحدث خلل في عدد الكروموسومات في أثناء الانقسام الاختزالي لتكوُّن الحيوانات المنوية او البويضات، من أمثلة ذلك : مرض داون (البلاهة المنغولية) Down’s Syndrome يحدث بنسبة 16% من المواليد (ذكور وإناث) وله علاقة بعمر المرأة خاصة التي تلد وهي فوق 40عاماً. تشخيص المرض: 1- شاذ من الناحية العقلية والجسمية. 2- انخفاض الذكاء 3- جسم غير متناسق. 4- مقطع العينين مائل. السبب: زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 بدلاً من 46 كر وموسوم حيث يوجد على الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية 3 كروموسومات بدلاً من 2. مرض تيرنر Turner’s Syndrome. وهو نادر الحدوث و يوجد بنسبة 0.04% من المواليد الإناث فقط تشخيص المرض : 1- لاتصل إلى النضج الجنسي. 2-اختفاء العادة الشهرية. - عدم القدرة على الإنجاب./ 4- قصير القامة./ 5- تأخر عقلي وعنق قصير. السبب: عدد الكروموسومات 45 كروموسوم بدلاً من 46 . حيث يختفي أحد الكروموسومات الجنسية X أثناء الانقسام الاختزالي ويكون تركيبها الوراثي XO وليس XX مرض كلاينفلتر Klinegelter’s Syndrome ويحدث بنسبة 1% في الذكور فقط التشخيص : 1- بلوغ بدون نضوج جنسي. 2- عقيم 3- تأخر عقلي 4- ندرة الشعر على الجسم. السبب: وجود 47 كروموسوم أي بزيادة كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي XXY








الأسباب الوراثية - خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )كل
خلية في جسم الأنسان عبارة عن أرشيف يحفظ الصفات الخاصة والمتوارثة من
الأباء والأجداد وعبر أجيال عديدة، هذه الصفات تحملها أجسام صغيرة تسمى
المورثات ( الجينات ) ، وهذه المورثات ( الجينات ) موجودة على أجسام تسمى
الصبغيات ( الكروموسومات )، وكل خلية في جسم الأنسان تحتوي على 46 صبغي
(كروموسوم) ، يرث الأنسان نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من
الأب.



التكون الطبيعي للجنين :عندما
يلتقي الحيوان المنوي الذي يحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23
كروموسوم) مع البويضة التي تحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23
كروموسوم)، ليكونا النطفة zygote ، فإن ذلك يعطينا خلية أولية تحتوي على
مجموع تلك الكروموسومات وهو 46كروموسوم، ثم يحدث أنقسام متتالي لتلك
الخلايا، وكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم.

كيف يحدث خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
لأسباب
غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الأتحاد أو أنقسام الخلية،
لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل، ومن أمثلتها:
o الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم مثل:
1. متلازمة داون – التثلث الصبغي رقم 21
2. متلازمة إدوارد– التثلث الصبغي رقم18
3 متلازمة باتو – التثلث الصبغي رقم 13
o النقص في عدد الكروموسومات لتصبح 45XO كروموسوم مثل متلازمة تيرنر
o حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر Trans00000000 مثل متلازمة داون )
o النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XOمثل متلازمة تيرنرا )
o الزيادة في عدد الكروموسوم الجنسي 46XYYمثل متلازمة كلاينفلترا )
o تشوه الكروموسوم الجنسي Fragile X chromosome وهو من أهم أسباب التخلف الفكري )
o انشطار أو نقص في حجم الكروموسوم deletions
تلك
الحالات مجالها واسع وعددها كبير ، تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات
الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ
hybridization (FISH) probe، وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها
تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.


الامثلة الاخرى :
1 - متلازمة مواء القط1 Cri du cha رقم 5p
2. متلازمة وولف هيرشرون Wolf-Hirschhorn syndrome رقم 4p16
3. متلازمة برادر- ولي Prader-Willi syndrome رقم 15q11-q13
4متلازمة أنجلمان Angelman syndrome رقم 15q11-q13
5 متلازمة سميث ماجينس Smith-Magenis syndrome رقم 17p11.2
6 متلازمة كاتش 22 CATCH 22 syndrome رقم مثل حالات دي جورج
.متلازمة وليام7. Williams syndrome رقم 7q11
8. متلازمة لانغر – قيديون Langer-Giedion syndrome



للاستزادة حول الموضوع
Chromosomal Abnormalities


كلمات البحث :

A chromosome anomaly , abnormality or aberration