الشذوذ في عدد الكروموسومات Chromosome abnormality
2 مشترك
sciences de la vie et de la terre :: apprendre et comprendre les svt :: cours et animation des svt :: pour lyceé :: 2 bac svt
صفحة 1 من اصل 1
الشذوذ في عدد الكروموسومات Chromosome abnormality
يحصل الشذوذ الكروموسومي عندما يحدث خلل في عدد الكروموسومات في أثناء الانقسام الاختزالي لتكوُّن الحيوانات المنوية او البويضات، من أمثلة ذلك : مرض داون (البلاهة المنغولية) Down’s Syndrome يحدث بنسبة 16% من المواليد (ذكور وإناث) وله علاقة بعمر المرأة خاصة التي تلد وهي فوق 40عاماً. تشخيص المرض: 1- شاذ من الناحية العقلية والجسمية. 2- انخفاض الذكاء 3- جسم غير متناسق. 4- مقطع العينين مائل. السبب: زيادة عدد الكروموسومات إلى 47 بدلاً من 46 كر وموسوم حيث يوجد على الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية 3 كروموسومات بدلاً من 2. مرض تيرنر Turner’s Syndrome. وهو نادر الحدوث و يوجد بنسبة 0.04% من المواليد الإناث فقط تشخيص المرض : 1- لاتصل إلى النضج الجنسي. 2-اختفاء العادة الشهرية. - عدم القدرة على الإنجاب./ 4- قصير القامة./ 5- تأخر عقلي وعنق قصير. السبب: عدد الكروموسومات 45 كروموسوم بدلاً من 46 . حيث يختفي أحد الكروموسومات الجنسية X أثناء الانقسام الاختزالي ويكون تركيبها الوراثي XO وليس XX مرض كلاينفلتر Klinegelter’s Syndrome ويحدث بنسبة 1% في الذكور فقط التشخيص : 1- بلوغ بدون نضوج جنسي. 2- عقيم 3- تأخر عقلي 4- ندرة الشعر على الجسم. السبب: وجود 47 كروموسوم أي بزيادة كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي XXY
الأسباب الوراثية - خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )كل
خلية في جسم الأنسان عبارة عن أرشيف يحفظ الصفات الخاصة والمتوارثة من
الأباء والأجداد وعبر أجيال عديدة، هذه الصفات تحملها أجسام صغيرة تسمى
المورثات ( الجينات ) ، وهذه المورثات ( الجينات ) موجودة على أجسام تسمى
الصبغيات ( الكروموسومات )، وكل خلية في جسم الأنسان تحتوي على 46 صبغي
(كروموسوم) ، يرث الأنسان نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من
الأب.
التكون الطبيعي للجنين :عندما
يلتقي الحيوان المنوي الذي يحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23
كروموسوم) مع البويضة التي تحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23
كروموسوم)، ليكونا النطفة zygote ، فإن ذلك يعطينا خلية أولية تحتوي على
مجموع تلك الكروموسومات وهو 46كروموسوم، ثم يحدث أنقسام متتالي لتلك
الخلايا، وكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم.
كيف يحدث خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
لأسباب
غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الأتحاد أو أنقسام الخلية،
لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل، ومن أمثلتها:
o الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم مثل:
1. متلازمة داون – التثلث الصبغي رقم 21
2. متلازمة إدوارد– التثلث الصبغي رقم18
3 متلازمة باتو – التثلث الصبغي رقم 13
o النقص في عدد الكروموسومات لتصبح 45XO كروموسوم مثل متلازمة تيرنر
o حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر Trans00000000 مثل متلازمة داون )
o النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XOمثل متلازمة تيرنرا )
o الزيادة في عدد الكروموسوم الجنسي 46XYYمثل متلازمة كلاينفلترا )
o تشوه الكروموسوم الجنسي Fragile X chromosome وهو من أهم أسباب التخلف الفكري )
o انشطار أو نقص في حجم الكروموسوم deletions
تلك
الحالات مجالها واسع وعددها كبير ، تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات
الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ
hybridization (FISH) probe، وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها
تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.
الامثلة الاخرى :
1 - متلازمة مواء القط1 Cri du cha رقم 5p
2. متلازمة وولف هيرشرون Wolf-Hirschhorn syndrome رقم 4p16
3. متلازمة برادر- ولي Prader-Willi syndrome رقم 15q11-q13
4متلازمة أنجلمان Angelman syndrome رقم 15q11-q13
5 متلازمة سميث ماجينس Smith-Magenis syndrome رقم 17p11.2
6 متلازمة كاتش 22 CATCH 22 syndrome رقم مثل حالات دي جورج
.متلازمة وليام7. Williams syndrome رقم 7q11
8. متلازمة لانغر – قيديون Langer-Giedion syndrome
للاستزادة حول الموضوع
Chromosomal Abnormalities
كلمات البحث :
A chromosome anomaly , abnormality or aberration
الأسباب الوراثية - خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )كل
خلية في جسم الأنسان عبارة عن أرشيف يحفظ الصفات الخاصة والمتوارثة من
الأباء والأجداد وعبر أجيال عديدة، هذه الصفات تحملها أجسام صغيرة تسمى
المورثات ( الجينات ) ، وهذه المورثات ( الجينات ) موجودة على أجسام تسمى
الصبغيات ( الكروموسومات )، وكل خلية في جسم الأنسان تحتوي على 46 صبغي
(كروموسوم) ، يرث الأنسان نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من
الأب.
التكون الطبيعي للجنين :عندما
يلتقي الحيوان المنوي الذي يحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23
كروموسوم) مع البويضة التي تحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23
كروموسوم)، ليكونا النطفة zygote ، فإن ذلك يعطينا خلية أولية تحتوي على
مجموع تلك الكروموسومات وهو 46كروموسوم، ثم يحدث أنقسام متتالي لتلك
الخلايا، وكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم.
كيف يحدث خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
لأسباب
غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الأتحاد أو أنقسام الخلية،
لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل، ومن أمثلتها:
o الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم مثل:
1. متلازمة داون – التثلث الصبغي رقم 21
2. متلازمة إدوارد– التثلث الصبغي رقم18
3 متلازمة باتو – التثلث الصبغي رقم 13
o النقص في عدد الكروموسومات لتصبح 45XO كروموسوم مثل متلازمة تيرنر
o حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر Trans00000000 مثل متلازمة داون )
o النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XOمثل متلازمة تيرنرا )
o الزيادة في عدد الكروموسوم الجنسي 46XYYمثل متلازمة كلاينفلترا )
o تشوه الكروموسوم الجنسي Fragile X chromosome وهو من أهم أسباب التخلف الفكري )
o انشطار أو نقص في حجم الكروموسوم deletions
تلك
الحالات مجالها واسع وعددها كبير ، تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات
الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ
hybridization (FISH) probe، وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها
تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.
الامثلة الاخرى :
1 - متلازمة مواء القط1 Cri du cha رقم 5p
2. متلازمة وولف هيرشرون Wolf-Hirschhorn syndrome رقم 4p16
3. متلازمة برادر- ولي Prader-Willi syndrome رقم 15q11-q13
4متلازمة أنجلمان Angelman syndrome رقم 15q11-q13
5 متلازمة سميث ماجينس Smith-Magenis syndrome رقم 17p11.2
6 متلازمة كاتش 22 CATCH 22 syndrome رقم مثل حالات دي جورج
.متلازمة وليام7. Williams syndrome رقم 7q11
8. متلازمة لانغر – قيديون Langer-Giedion syndrome
للاستزادة حول الموضوع
Chromosomal Abnormalities
كلمات البحث :
A chromosome anomaly , abnormality or aberration
رد: الشذوذ في عدد الكروموسومات Chromosome abnormality
رائع جدا ماتقومين به
هذا الموضوع مرتبط بالدرس المقبل ان شاء الله
هذا الموضوع مرتبط بالدرس المقبل ان شاء الله
sciences de la vie et de la terre :: apprendre et comprendre les svt :: cours et animation des svt :: pour lyceé :: 2 bac svt
صفحة 1 من اصل 1
صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى