الوراثة البشرية

**joziffine** الخميس 11 فبراير - 11:39

تعلم أن الإنسان كائن ثنائي الصيغة الصبغية ,مما يعني أن انتقال الصفات الوراثية يخضع لنفس القوانين الملاحظة سابقا ,وقد تتساءل عن أسباب استثناء الإنسان

في الدروس السابقق رغم انتمائه لصنف الكائنات الثنائية الصيغة الصبغية.

الوراثة البشرية تعترضها عدة عوائق تحول دون تطبيق القوانين السابقة نذكر من بينها:

- الإنسان ليس مادة تجريبية: عدم إمكانية إنجاز التزاوجات.

- قلة الولادات( ضعف الخصوبة ): عدد أفراد عينة غير معبرة: لا يمكنك مثلا استغلال القانون الأول لتأكيد نقاوة الأبوين رغم تجانس الخلف ( لأن عدد أفراد الخلف لا يشكل عينة إحصائية )

- طول الأجيال: صعوبة تتبع انتقال الصفات عبر الأجيال مباشرة.

- صيغة صبغية معقدة حيث الإنسان يتوفر على 23 زوج من الصبغيات أي : 2n=46

مما يعني أن الإنسان ينتج 223 نوع محتلف من الأمشاج استنادا إلى التخليط الحليلي البيصبغي.

على العموم انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان يتم وفق نفس الآليات الملاحظة سابقا عند الكائنات الثنائية الصيغة الصبغية.

ما الهدف من دراسة الوراثة البشرية؟

تهدف الدراسة عند الإنسان إلى محاولة فهم كيفية انتقال بعض العاهات الوراثية : أثناء ظهور عاهة معينة عند فرد من أفراد عائلة معينة يهمنا فهم طريقة انتقالها من أجل

التنبأ بإمكانية ظهورها من جديد وإتخاد الإجراءات الضرورية. إذن الهدف وقائي بالدرجة الأولى.

ما نوع العاهات الممكن معاينتها؟

تعلم أن العاهة الوراثية سببها خلل على مستوى الخبر الوراثي , هذا الخلل ينتج عادة عن تغير فجائي يعرف بالطفرة:

- قد تكون الطفرة على مستوى جزء من المورثة: الطفرة الجينية ( شدود في المورثة ) هنا سنقتصر على المورثات المرتبطة بالجنس.

- قد تكون الطفرة أكثر تعقيد وتهم الصبغي : الطفرة الصبغية ( شدود صبغي ).

ما هي الوسائل المعتمدة في دراسة الوراثة البشرية؟

لدراسة النوع الأول من الطفرات ( الجينية ) نلجأ إلى عدة وسائل من بينها إنجاز وقراءة شجرة النسب ..........................

يستعمل في إنجاز الشجرة رموز يتم توضيحها في المفتاح المصاحب لها من أجل تسهيل تحليلها.

في حالة الشدودات الصبغية ( الطفرات الصبغية ) نلجأ إلى تحليل الخرائط الصبغية ......................................

I – العاهات الناتجة عن شدود في المورثة

الهدف هو فهم كيفية انتقال المورثة المسؤولة عن العاهة ,بعبارة أخرى نحن مطالبون بتحديد:

- تموضع المورثة المسؤولة عن العاهة .

- خاصية الحليل المسؤول عن العاهة ( سائد أم متنحي )

أنت مطالب بالتمييز بين العاهات المتنحية والعاهات السائدة من جهة ثم التمييز بين العاهات المرتبطة بالجنس والعاهات الغير مرتبطة به.
الاستنتاج 1: في حالة ظهور العاهة الوراثية عند جنس دون الأخر أو في حالة ظهورها عند جنس بوثيرة أكثر من الجنس الأخر فهي مرتبطة بالجنس

الاستنتاج 2: في حالة ارتباط العاهة بالجنس ويلاحظ أن الذكر المصاب ينحدر من أب سليم أو العكس( ابن سليم ينحدر من أب مصاب) فالعاهة مرتبطة بالصبغي X وليس Y

لاحظ الأن أن الخلف المصاب ينحدر من أبوين سليمين مما يعني أن الحليل المسؤول عن هذه العاهة يتنحى عن التعبير في جيل ويمارس نشاطه في الجيل الموالي.

الإستنتاج المناسب: الحليل المسؤول عن العاهة متنحية .

الإستنتاج 3 : خلف مصاب ينحدر من أبوين سليمين يعني أن العاهة متنحية.

في حالة تحديدك لتموضع المورثة وتأكيد أن الحليل المسؤول عنها متنحي ,يمكنك التوصل بسهولة إلى النمط الوراثي من خلال المظهر الخارجي وبالتالي التنبأ بإمكانية ظهور العاهة من جديد وهذا هو الهدف من الوراثة البشرية.

أمثلة : لاحظ الأنثى II2 مظهرها يعبر على أنها سليمة لكن إنجابها للفرد III4 المصاب يدل على أنها ناقلة للعاهة مما يجعل نمطها الوراثي على النحو التالي: بإعتبار الرموز التالية: N بالنسبة للحليل السليم و n للحليل الممرض

XNXn

لاحظ أن الأنثى III2 تنحدر من أم ناقلة للعاهة وأب سليم لكنها لم تنجب بعد مما يعني أن أنماطها الوراثية الممكنة هي كالتالي: XNXN أو XNXn على إعتبار أنها ترث حثما XN من الأب لأنه سليم

زوجها III1 سليم من العاهة مما يعني أن نمطه الوراثي هو XNY . لتحديد إحتمال إنجاب هذا الزوج لخلف مصاب لابد من إنجاز شبكة التزاوج : هنا شبكتين لأن الزوجة لها إحتمالين بالنسبة لنمطها الوراثي.

الاستنتاج : العاهة مرتبطة بالصبغي الجنسي X.

لاحظ هنا أن الأنثى المصابة تنجب ذكور سليمة وذكور مصابة .

تفسير : الأنثى مختلفة الأمشاج لأنها تعطي نوعية من الحليلات : حليل سليم ( للإبن السليم ) و حليل مسؤول عن العاهة ( للابن المصاب .إدن نمطها الوراثي هو : XمصابXسليم

وبما أنها مصابة فالحليل المسؤول عن العاهة هنا سائد ( العاهة سائدة )

الإستنتاج 4 : في حالة ارتباط العاهة بالصبغي الجنسي X وحيث أن - الأنثى المصابة قادرة على إنجاب ذكر سليم فهذه العاهة سائدة .

- الأنثى السليمة قادرة على إنجاب ذكر مصاب فهذه العاهة متنحية.

أذركت الأن أن الكساح عاهة سائدة و مرتبطة بالصبغي الجنسي X حاول أن تجيب على الأسئلة التالية : حدد الأنماط الوراثية الممكنة للأفراد التالية:

أنثى سليمة – أنثى مصابة – ذكر سليم – ذكر مصاب ....................................................................

حدد إحتمال إنجاب خلف مصاب من طرف أنثى مصابة وذكر سليم ....................................................