حالات من الشذوذ الصبغي و عواقبه

**n@3im@** السبت 23 يناير - 11:33

ترتبط بعض الأمراض التي تؤثر على النمو الجسمي و العقلي عند الإنسان بحالات من الشذوذ الصبغي، و التي يمكن أن تظهر نتيجة تغيير في عدد أو بنية الصبغيات.

-1 الشذوذ المرتبط بتغير في عدد الصبغيات:

-1-1 حالة الصبغيات اللاجنسية

-أ المنغولية أو مرض Down:

يتميز المنغوليون بتأخر عقلي و قصر القامة و أصابع اليدين وتشوهات داخلية على مستوى القلب و الأوعية الدموية و الأمعاء.

ملحوظة: - هناك حالات أخرى من هذا الشذوذ الصبغي كثلاثي الصبغي 13 و ثلاثي الصبغي 18 ويعاني المصابون بهذه الشذوذات من تشوهات جسدية و عقلية.

- يمكن تفسير هذه التشوهات الجسمية و العقلية بارتفاع تركيز و نشاط بعض أنزيمات الإستقلاب الخلوي.

-2-1 حالة الصبغيات الجنسية:
-أ مرض Turner
يتميز المصاب بشذوذ Turner بقصر القامة وعدم نمو الصفات الجنسية الثانوية و العقم.
مرض Klinefelter

يتميز المصاب بشذوذ Klinefelter باجتماع الصفات الجنسية الذكرية والأنثوية ( اتساع الورك و نمو خفيف للثديين) و بالعقم.

2الشذوذ المرتبط بتغير في بنية الصبغيات: مرض مواء القطط:

يعاني المصاب بهذا الشذوذ من تخلف عقلي حاد و عدة تشوهات جسمية من أهمها تلك التي تمس الحنجرة مما يؤدي إلى إصدار صوت يشبه مواء القطط.

/IVإمكانية تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة:

-1دواعي إجراء التشخيص القبل ولادي:

- إذا سبق للأبوين إنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي أو شذوذ صبغي.

- إذا كان أحد الأبوين مصابا بشذوذ صبغي، مثل انتقال صبغي متوازن.

- إذا تجاوز عمر الأم الحامل 40 سنة لوجود احتمال كبير لإنجاب خلف ثلاثي صبغي.

-2 أهم الوسائل المعتمدة في هذا التشخيص:

-a معاينة الجنين بواسطة مسجل موجات فوق صوتية Echographie يعطي صورة على شاشة صغيرة.

-b تقنية الرصد الجنيني Embryoscopie بواسطة نظام عدسي يدخل عبر عنق الرحم.

-c اقتطاع عينات من الأنسجة الحميلية (أخذ خلايا من السائل السلوي أو من الغشاء الخارجي) قصد إجراء خريطة صبغية و تحليلها.