اسباب انتقال امراض وراتية مرتبطة بالصبغيات الجنسية

مقدمة
يهتم علم الوراثة البشرية بدراسة آليات انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان( خصوصا تلك المرتبطة بأمراض
وراثية) إلا أنه يواجه عدة صعوبات من بينها:
- عدم إخضاع الإنسان لتزاوجات موجهة.
-صعوبة تطبيق القوانين الاحصائية نظرا لطول عمر كل جيل بشري و ضعف الخصوبة وطول مدة الحمل.
- صعوبة التأكد من بعض الصفات الوراثية نظرا لوجود أمراض مرتبطة بتشوهات خلقية أثناء الحمل أو الولادة.
ـ تستر بعض العائلات عن بعض الأمراض الوراثية...
/I بعض وسائل الدراسة:
شجرة النسب L'arbre généalogique
تمكن دراسة شجرات النسب من تتبع انتقال بعض الصفات الوراثية و احتمالاتها عبر الأجيال.
تنجز حسب قواعد دقيقة متفق عليها.
- يرمز للذكور بـ □ و الإناث بـ o و تلون هذه الرموز بالأسود
إذا كان الفرد يظهر العاهة أو الصفة المدروسة:
- يمثل الأفراد المنتمون إلى نفس الجيل على نفس الخط الأفقي
الذي يشار إليه بعدد روماني I و II ...
- يرتب خلف الزوجين من اليسار إلى اليمين بأرقام
عربية ( 1، 2 ، 3...).
مثال: الوثيقة جانبه.

2الخرائط الصبغية Les caryotypes
يمكن تحليل الخرائط الصبغية من الكشف عن حالات الشذوذ
الصبغي و من تشخيص التشوهات المرتبطة بتغير في عدد أو بنية الصبغيات.




3الحياءة الجزيئيةLa biologie moléculaire
- يمكن التحليل الدقيق لـ ADN من الكشف عن وجود أو غياب بعض المورثات.
-يمكن تحليل السوائل الإحيائية ( الدم،اللمف، اللعاب...) من الكشف
عن حالات النقص أو الزيادة في بعض المواد الحيوية.




II دراسة حالات وراثية مرتبطة بالجنس:
-1 الدلتونية Daltonisme
الدلتونية مرض وراثي حيث يكون الشخص غير قادر على التعرف على بعض الألوان خصوصا الأحمر و الأخضر.
السيد X مصاب بهذا المرض، في حين أن أمه و أخته غير مصابتين، أما أبوه و أخته الثانية فمصابين، هذه الأخيرة لها 3 أطفال ولدين مصابين و بنت غير مصابة. السيد X له ولدين و بنتين غير مصابين، لأم السيد X أخ مصاب. جدي السيد X من الأم سليمين.
-1 أنجز شجرة نسب هذه العائلة.
-2 هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-3 إذا علمت أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد معللا جوابك الصبغي الحامل للحليل المسئول عن هذا المرض.
-4 حدد الأنماط الوراثية للسيد X و زوجته و زوج أخته المصابة.
-5 اعط الخلف النظري لزواج بنت السيد X برجل سليم.

2الناعورية L'hémophilie
يمثل هذا المرض خللا في تجلط الدم الناتج عن افتقار لعامل من عوامل التجلط (عامل التجلط VIII أوIX ).
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بالناعورية:
-1 هل الناعورية مرتبطة بحليل سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-2 هل هذا الحليل مرتبط بصبغي جنسي أم لاجنسي؟
علل جوابك.
-3 اعط الأنماط الوراثية للأفراد
I1 و I2 و II3 و II4 ، مع تعليل الجواب.

3مرض الكساح المقاوم للفيتامين Le rachitisme vitamino-resistant
يؤدي هذا المرض إلى تشوه عظام الأطراف السفلية نتيجة نقص في نسبة الكالسيوم بالعظام.
تمثل شجرة النسب جانبه عائلة مصابة بهذا المرض:
-1 علما أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد الصبغي
المسئول عن نقل المرض. علل جوابك.
-2 هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟
علل جوابك.
-3 حدد الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II3 و II4 .

-4 حدد احتمال إنجاب خلف مصاب من زواج III5 مع رجل سليم.

4صفة وجود الزغب في الأذن L'hypertychose
تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض
أفرادها يتميزون بوجود زغب كثيف في الأذنين.
-1 حدد الصبغي الحامل للحليل المسئول عن هذه الصفة.
-2 حدد النمط الوراثي للفرد I2


III دراسة حالات وراثية غيرمرتبطة بالجنس:
-1 المهق albinisme

تمثل شجرة النسب جانبه عائلة مصابة بالمهق:
-1 حدد الصبغي المسئول عن نقل المرض. علل جوابك.
-2 هل الحليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟
علل جوابك.
-3 حدد الأنماط الوراثية للأفراد 6 و 10 و 11 و 12 .
-4 حدد احتمال إنجاب خلف مصاب IV13 إذا علمت أن الأم III9 لها أب أمهق.

-2 مرض Huntington
و هو مرض نادر يظهر متأخرا في حدود 40 سنة ، و يتميز باضطرابات حركية تعطي حركات مفاجئة و غير متناسقة ، و أيضا اضطرابات في الذاكرة.المورثة المسئولة عن هذا المرض توجد على الزوج الصبغي الرابع.
تمثل شجرة النسب جانبه عائلة بعض أفرادها مصابون بهذا المرض.
-1 هل هذا الحليل مرتبط بصبغي جنسي أم لاجنسي؟علل جوابك.
-2هل هذا المرض مرتبط بحليل سائد أم متنحي؟ علل جوابك.
-3 حدد الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II1

IVحالات من الشذوذ الصبغي و عواقبه:

ترتبط بعض الأمراض التي تؤثر على النمو الجسمي و العقلي عند الإنسان بحالات من الشذوذ الصبغي، و التي يمكن أن تظهر نتيجة تغيير في عدد أو بنية الصبغيات.
-1 الشذوذ المرتبط بتغير في عدد الصبغيات:
-1-1 حالة الصبغيات اللاجنسية
أ المنغولية أو مرض Down:
يتميز المنغوليون بتأخر عقلي و قصر القامة و أصابع اليدين وتشوهات داخلية على مستوى القلب و الأوعية الدموية و الأمعاء.

تمثل الوثيقة جانبه خريطة صبغية لشخص منغولي:
- تحليل:





ب ـ التفسير الصبغي لمرضي Down


انظر أيضا الرابط
ملحوظة: - هناك حالات أخرى من هذا الشذوذ الصبغي كثلاثي الصبغي 13 و ثلاثي الصبغي 18 ويعاني المصابون بهذه الشذوذات من تشوهات جسدية و عقلية.
- يمكن تفسير هذه التشوهات الجسمية و العقلية بارتفاع تركيز و نشاط بعض أنزيمات الإستقلاب الخلوي.
-2-1 حالة الصبغيات الجنسية:
-أ مرض Turner
يتميز المصاب بشذوذ Turner بقصر القامة وعدم نمو الصفات الجنسية الثانوية و العقم.
تمثل الوثيقة جانبه خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.

- حلل هذه الخريطة الصبغية و حدد صيغتها الصبغية.


-ب مرض Klinefelter
يتميز المصاب بشذوذ Klinefelter باجتماع الصفات الجنسية الذكرية والأنثوية ( اتساع الورك و نمو خفيف للثديين) و بالعقم.
تمثل الوثيقة جانبه خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.
- حلل هذه الخريطة الصبغية و حدد صيغتها الصبغية.


-c التفسير الصبغي لمرضي Turner و Klinefelter





2الشذوذ المرتبط بتغير في بنية الصبغيات:
-1-2 مرض مواء القطط:
يعاني المصاب بهذا الشذوذ من تخلف عقلي حاد و عدة تشوهات جسمية من أهمها تلك التي تمس الحنجرة مما يؤدي إلى إصدار صوت يشبه مواء القطط.

تمثل الخريطة الصبغية جانبه مصاب بهذا الشذوذ.
- حلل هذه الخريطة الصبغية، واستنتج.


-2-2 حالات يكون الشخص فيها سليم جسميا و عقليا: انتقال صبغي متوازن
تمثل الوثيقة جانبه خريطة صبغية لشخص لا يعاني من أي تأخر عقلي أو جسمي.
- حلل هذه الخريطة الصبغية، واستنتج.



الحالة 1 ـ الحالة 2

Vإمكانية تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة:
-1دواعي إجراء التشخيص القبل ولادي:
- إذا سبق للأبوين إنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي أو شذوذ صبغي.
- إذا كان أحد الأبوين مصابا بشذوذ صبغي، مثل انتقال صبغي متوازن.
- إذا تجاوز عمر الأم الحامل 40 سنة لوجود احتمال كبير لإنجاب خلف ثلاثي صبغي.
-2 أهم الوسائل المعتمدة في هذا التشخيص:
-a معاينة الجنين بواسطة مسجل موجات فوق صوتية Echographie يعطي صورة على شاشة صغيرة.
-b تقنية الرصد الجنيني Embryoscopie بواسطة نظام عدسي يدخل عبر عنق الرحم.
-c اقتطاع عينات من الأنسجة الحميلية (أخذ خلايا من السائل السلوي أو من الغشاء الخارجي) قصد إجراء خريطة صبغية